17 апреля - «Международный день борьбы с гемофилией».
Именно в этот день проводятся акции Всемирной федерации гемофилии - World Federation of Hemophilia (WFH), направленные на привлечение внимания общества к проблемам больных этим неизлечимым, на сегодня, генетическим заболеванием.
Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.
Количество больных гемофилией в мире составляет более 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин).
Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения РФ по состоянию на 2020 год, в России — около 10 тысяч пациентов с гемофилией.
Заболевание впервые описано в 1784 году Фордайсом.
По всей видимости, речь идет о знаменитом шотландском враче Джордже Фордайсе (1736-1802гг) – преподавателе медицины и химии в Эдинбургском университете.
В тоже время, история изучения этого серьёзного заболевания, связанного с несвертываемостью крови насчитывает тысячу с лишним лет.
Всё знающий талбуд повествует печальную историю иудейского мальчика, который прошел обряд «великого Завета», то есть брит милу, грубо говоря «обрезание» и умер от кровотечения. При этом, оба его старших брата также умерли после этой священной процедуры. А случилось это 15 веков назад.
Любознательные и вдумчивые иудеи сделали из этого летального случая правильные выводы и дали следующую профилактическую рекомендацию: «Ибо было сказано, если она сделает обрезание своему первому ребенку, и он умрет (от кровотечения во время операции) и второй тоже умрет, то она не должна делать обрезание своему третьему ребенку».
Мавританский хирург K. Abbas, живший в Х в., описывает деревню, в которой многие жители мужского пола имели выраженные проявления кровоточивости после незначительной травмы
Впервые гемофилия как самостоятельное заболевание была описана американским врачом J. Otto в 1803 г. Он определил это заболевание как врожденное, сопровождающееся кровотечениями, поражающее только мужчин и передаваемое здоровыми женщинами.
Родословную семьи больного гемофилией впервые опубликовал J. Hay в 1813 г. В 1820 г. Ch. Nasse сформулировал закон о наследственной передаче заболевания — от деда к внуку через внешне здоровую мать-кондуктора.
В Германии этой болезни первоначально было дано название «геморрафилия», чтобы обозначить характерную ее черту — склонность к кровоточивости, однако впоследствии название видоизменилось, и F. Hoppf в 1828 г. предложил термин «гемофилия», официально применяемый и в наше время.
Генетически обоснованное предположение нарушений, связанных с полом, было дано W. Bateson в 1909 г. в отношении цветовой слепоты и гемофилии.
Именно в этот день проводятся акции Всемирной федерации гемофилии - World Federation of Hemophilia (WFH), направленные на привлечение внимания общества к проблемам больных этим неизлечимым, на сегодня, генетическим заболеванием.
Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.
Количество больных гемофилией в мире составляет более 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин).
Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения РФ по состоянию на 2020 год, в России — около 10 тысяч пациентов с гемофилией.
Заболевание впервые описано в 1784 году Фордайсом.
По всей видимости, речь идет о знаменитом шотландском враче Джордже Фордайсе (1736-1802гг) – преподавателе медицины и химии в Эдинбургском университете.
В тоже время, история изучения этого серьёзного заболевания, связанного с несвертываемостью крови насчитывает тысячу с лишним лет.
Всё знающий талбуд повествует печальную историю иудейского мальчика, который прошел обряд «великого Завета», то есть брит милу, грубо говоря «обрезание» и умер от кровотечения. При этом, оба его старших брата также умерли после этой священной процедуры. А случилось это 15 веков назад.
Любознательные и вдумчивые иудеи сделали из этого летального случая правильные выводы и дали следующую профилактическую рекомендацию: «Ибо было сказано, если она сделает обрезание своему первому ребенку, и он умрет (от кровотечения во время операции) и второй тоже умрет, то она не должна делать обрезание своему третьему ребенку».
Мавританский хирург K. Abbas, живший в Х в., описывает деревню, в которой многие жители мужского пола имели выраженные проявления кровоточивости после незначительной травмы
Впервые гемофилия как самостоятельное заболевание была описана американским врачом J. Otto в 1803 г. Он определил это заболевание как врожденное, сопровождающееся кровотечениями, поражающее только мужчин и передаваемое здоровыми женщинами.
Родословную семьи больного гемофилией впервые опубликовал J. Hay в 1813 г. В 1820 г. Ch. Nasse сформулировал закон о наследственной передаче заболевания — от деда к внуку через внешне здоровую мать-кондуктора.
В Германии этой болезни первоначально было дано название «геморрафилия», чтобы обозначить характерную ее черту — склонность к кровоточивости, однако впоследствии название видоизменилось, и F. Hoppf в 1828 г. предложил термин «гемофилия», официально применяемый и в наше время.
Генетически обоснованное предположение нарушений, связанных с полом, было дано W. Bateson в 1909 г. в отношении цветовой слепоты и гемофилии.
В дальнейшем, при картировании Х-хромосомы, было установлено, что гены гемофилии локализованы в дистальной части q-плеча.
Таким образом, гемофилия Х-сцепленное, рецессивное наследственное заболевание.
У женщин имеются две половые хромосомы ХХ.
У мужчин имеется хромосомный набор ХY.
В случаях рождения девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая — от отца.
В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом — от матери.
Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому.
Если мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина с двумя нормальными Х-хромосомами заведут детей, то все их дочери будут носительницами (кондукторами) гемофилии потому, что они унаследовали одну аномальную Х-хромосому от отца и одну здоровую Х-хромосому от матери.
Сыновья, унаследовав одну Y-хромосому от отца и здоровую Х-хромосому от матери, будут здоровы и, соответственно, не передадут болезнь последующему поколению, потому что не являются носителями патологического признака.
Таким образом, сыновья мужчины, больного гемофилией, будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии. Женщины-носительницы, как правило, не имеют симптомов кровоточивости, хотя, по некоторым данным, свёртываемость крови у таких женщин может быть снижена до 30–25%.
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.
В России этот недуг часто называют "царским". Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея - последнего наследника престола Российской империи.
Эта, полная драматизма, история не в малой степени повлияла на историю нашего Отечества, хотя и не в такой степени, как пытаются представить некоторые спекуляции на эту тему и тему «Великого целителя» Григория Распутина.
Но это совсем уже другая история.